Julka potrzebuje pomocy. Podstępna choroba odbiera jej sprawność

Julka Domańska z Lubartowa ma 2 latka. Nie chodzi, siedzi tylko posadzona, nie zgina rączki. Choroba, na którą cierpi – to wrodzona sztywność stawów. W przypadku dziewczynki choroba zajęła je wszystkie. Szansą na lepszą sprawność są liczne operacje i stała, wieloletnia rehabilitacja. Jednak koszty leczenia są ogromne.

Julka to żywa, bardzo towarzyska dziewczynka, ale wrodzona choroba mięśni i stawów utrudnia jej codzienne funkcjonowanie.

USG nie wykazało nic złego

–Podczas USG połówkowego ciąży lekarz zauważył, że córka ma stopy końsko – szpotawe i nietypowo ugięty paluszek u jednej z rączek. Stwierdził, że może tak sobie go w tym momencie ugięła. Jednak ze względu na wadę stóp zasugerował, aby wykonać amniopunkcję, żeby wykluczyć wady współistniejące. Tak trafiliśmy do lekarza do Warszawy na dalszą diagnostykę. Wynik amniopunkcji wyszedł prawidłowy, a badanie USG nie wskazywało nic złego poza wadą stóp – opowiada Agnieszka Domańska, mama dziewczynki.

Diagnoza – choroba mięśni i stawów

Tuż po porodzie okazało się, że nieprawidłowości jest więcej. – Zaniepokoiły mnie ugięte raczki, ruszała tylko paluszkami, jedna nóżka była odwiedziona pod kontem 90 stopni, drugie kolanko nie prostowało się, ona w tamtym czasie była sztywna. Ruszała tylko nieznacznie główką, rączki niewiele podnosiła – opowiada mama Julki.

Po dwóch tygodniach padła diagnoza – artrogrypoza.

– Choroba to wrodzona sztywność stawów, u Julki zajęte są wszystkie stawy. Część mięśni jest niewykształcona lub bardzo osłabiona – mówi Agnieszka Domańska. W Krakowie, gdzie potwierdzono diagnozę – od razu podjęto leczenie.

Operacje

Julka ma za sobą kilka operacji. W wieku 3,5 miesięcy miała wykonany zabieg nacięcia ścięgien Achillesa, a 7 – miesięcy później zabieg na biodro, po którym przez 6 tygodni była unieruchomiona w gipsie od pasa w dół.

Jak dziś czuje się Julka?

– Na ten moment, kiedy Julka ma 2 lata, dalej nie zgina lewego kolanka. Nie chodzi. Ma bardzo opóźniony rozwój. Obraca się z brzucha na plecy, sama siedzi tylko, gdy się ją posadzi. Przemieszcza się pełzając, albo na pupie. Ma też problem z samodzielnym jedzeniem.

Choroba jest nieuleczalna, ale można pomóc Julce w lepszym funkcjonowaniu i sprawności.

– Julka ma szansę na samodzielne chodzenie i samoobsługę, jednak wymaga to stałej i intensywnej rehabilitacji. To są ogromne koszty, bo jest to leczenie wieloletnie. Dochodzi cena zaopatrzenia ortopedycznego, gdzie same ortezy stymulujące prace mięśni kosztują 32 tys. złotych– mówi mama dziewczynki. – Nieuniknione są też kolejne operacje, a to już suma ponad 115 tys. zł. Nie licząc operacji stóp, która nie została jeszcze wyceniona. Pierwsza operacja kolanka odbędzie się już 23 lutego. 6 miesięcy później czeka nas operacja biodra, które należy poprawić. A operacja stóp prawdopodobnie w kolejnym roku.

Jak pomóc?

Zbiórka na leczenie Julki trwa na portalu SiePomaga.pl.

Można także przekazać 1 % podatku, wpisując w rozliczeniu PIT numer KRS Fundacji „Serca dla Maluszka” 0000387207, z dopiskiem w rubryce cel szczegółowy „Julia Domańska”.

Katarzyna Wójcik