Pomóżmy Alicji w walce z chorobą

Niespełna 2-letnia mieszkanka Lubartowa, Alicja Kieliszek choruje na bardzo rzadką genetyczną chorobę, która wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi, a resztą ciała. Jest to zespół Retta. Niestety w tej chwili w Polsce nie ma lekarstwa na tę chorobę, jednak różne terapie mogą pomóc w opanowaniu skutków choroby. Dziewczynka wymaga intensywnej rehabilitacji. Podczas Festynu Kapucynalia organizowanego 17 czerwca od godz. 14.00 przez Stowarzyszenie Alwernia – Franciszkańskie Dzieło Promocji Młodzieży i Rodziny, będą zbierane pieniądze na leczenie małej Alicji.

Ewelina i Rafał Kieliszek bardzo cieszyli się, że zostaną rodzicami córeczki. Wówczas mieli już 5-letniego syna Filipa. Wszystko układało się pomyślnie. Ciąża przebiegała prawidłowo, wyniki badań były dobre. Alicja urodziła się w 39 tygodniu ciąży jako zdrowe dziecko, dostała 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że może być chora. Była karmiona piersią, przybierała na wadze. – Od 4 miesiąca życia   zauważyłam u córki wzmożone napięcie mięśni w okolicy szyi i brzucha. Pojechaliśmy z mężem do neurologa, dostaliśmy skierowanie na rehabilitację córki. Ćwiczyliśmy do 7 miesiąca życia Ali. Później była przerwa. Alicja zaczęła siadać około 10 miesiąca. Następnie podczas jej rozwoju dostrzegłam, że nie wskazuje palcem, że nie naśladuje mnie. Gdybym nie miała starszego syna, to bym tego nie zauważyła. Przy drugim dziecku widzi się różne zachowania. Alicja potrafiła pomachać na do widzenia, widać było, że komunikuje się oczami. Była wesoła, mówiła „mama”, „baba”. Utrwaliłam to na filmikach. Potem córka zrobiła się smutna – opowiada Ewelina Kieliszek

Stan córki wymagał rehabilitacji

Rodzice Alicji cały czas obserwowali jej rozwój. Gdy dziewczynka skończyła rok, widząc nieprawidłowości w rozwoju, postanowili działać. – Mając rok, Ala nie chciała wstawać, nie wyciągała rączek, abym jako matka wzięła ją na ręce, nie była sprężysta. Dlatego rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Wiedząc, że w rodzinie są obciążenia genetyczne, postanowiliśmy z mężem skorzystać z porady specjalistów. Myśleliśmy, że córka ma autyzm. Jednak lekarze uważali, że trzeba dać dziecku czas na rozwój, że córka rozwija się w swoim tempie – mówi mama Alicji.

Ewelina Kieliszek po urlopie macierzyńskim miała wrócić do pracy, a Alicja pójść do żłobka. Jednak ze względu na stan córki zrezygnowała z powrotu do pracy. Musiała zaopiekować się dzieckiem wymagającym ciągłej rehabilitacji. – Do ukończenia roku Ala nie chorowała za bardzo. Po skończeniu roku zaczęły się choroby – ospa wietrzna, bostonka, zapalenie płuc, podejrzenie sepsy, były pobyty w szpitalu. Postanowiliśmy poszukać pomocy neurologicznej w Warszawie. Wykonano dziecku EEG – dwa razy wyszło nieprawidłowe. Lekarze mówili, że Alicja może mieć opóźnienie psychoruchowe, że po części autyzm, niepełnosprawność intelektualną w związku z zaburzeniem komunikacji. Ponadto prawdopodobnie ma korowe zaburzenia widzenia – jeszcze musimy to sprawdzić w dalszych badaniach – informuje mama dziewczynki.

W wieku 17 miesięcy Alicja nie chciała wstawać. Stwierdzono, że ma epilepsję. Dziewczynka  często budziła się w nocy. Otrzymała wówczas lek od padaczki i po ponownej rehabilitacji stanęła na nóżki, zaczęła chodzić trzymana za ręce. Specjaliści uznali, że lek wyciszył mózg i nogi dziecka zaczęły pracować.

Kolejny pobyt w szpitalu

Kolejne zapalenie płuc u Alicji spowodowało, że konieczny był pobyt w szpitalu w Lublinie. Okazało się, że przy wkłuciu dziecku pękały żyły. Lekarz anestezjolog uznała, że może to być problem genetyczny. Dlatego rodzice zdecydowali o wykonaniu badań genetycznych. – Podjęliśmy decyzję, aby zrobić prywatne badania genetyczne, gdyż na refundowane czeka się wiele miesięcy – mówi Ewelina Kieliszek.

Diagnoza dziecka – świat się zatrzymał

Pod koniec lutego br. po 5 tygodniach czekania na wynik badania genetycznego, zadzwonił profesor z Warszawy z diagnozą. Była ona szokiem dla rodziny. Okazało się, że Alicja ma zespół Retta. Ciężką chorobę, która pojawia się u dziewczynek raz na 10-15 tysięcy urodzeń. Chłopcom nie udaje się przeżyć przy porodzie. –  Po usłyszeniu diagnozy załamałam się, byłam w szoku, długo płakałam. Nie mogłam zrozumieć, dlaczego akurat nasza córka ma taką chorobę, która wraz z wiekiem zabiera wszystkie umiejętności – mowę, chodzenie, pojawiają się problemy z jedzeniem, skoliozy, deformacje ciała, układ pokarmowy nie funkcjonuje, trzeba robić hiperwentylacje – informuje mama Alicji.

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna

Zespół Retta dotyka wyłącznie kobiety, parę miesięcy po urodzeniu. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, co oznacza, że wpływa na funkcjonowanie mózgu, rdzenia kręgowego oraz systemu nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi, a resztą ciała. Zespół Retta powoduje problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne, a także padaczkę. Niestety nie ma lekarstwa na zespół Retta, ale różne terapie mogą pomóc w opanowaniu skutków choroby. Dzieci z zespołem Retta określa się czasem mianem „Milczące Anioły”, z powodu tytułu filmu dokumentalnego poświęconego temu zaburzeniu. Objawy zespołu Retta mogą zmieniać się od łagodnych do ciężkich. Mogą być regresywne, co oznacza, że chory traci nabyte wcześniej umiejętności, np. przestaje mówić, nie panuje nad rękami. Inne objawy można łatwo zauważyć, gdy dzieci nie osiągną fizycznych, poznawczych i społecznych zdolności oczekiwanych w ich wieku.

Szukanie informacji o leczeniu choroby

Gdy mama Alicji przyjęła do wiadomości, z jaką chorobą ma do czynienia, zaczęła poszukiwania informacji o zespole Retta. W mediach społecznościowych należy do zamkniętej grupy rodziców dzieci z tym zespołem. Osoby te dzielą się wiedzą na temat choroby, wsparciem psychicznym. Podczas szukania informacji o chorobie pojawiła się szansa na leczenie.  Okazuje się, że komisja w Stanach Zjednoczonych w marcu br. zatwierdziła lek objawowy na zespół Retta. – Pierwsze dziecko z Polski z zespołem Retta, mające ponad dwa lata, ma lecieć do USA na terapię. Roczna terapia kosztuje milion złotych – mówi Ewelina Kieliszek.

Alicja w sierpniu skończy 2 lata. Została wcześnie zdiagnozowana w kierunku zespołu Retta. Rodzice mają nadzieję, że leczenie w naszym kraju będzie dostępne. Neurolodzy z Lublina chcą podjąć działania, aby lek objawowy na chorobę Retta był w Polsce podawany na razie odpłatnie.

Lek objawowy będzie dawać efekty podczas ciągłego jego przyjmowania. Dawka jest uzależniona od wagi. Może on zatrzymać chorobę do momentu zatwierdzenia terapii genowej. A koszty są ogromne 1 mln na rok przy obecnej wadze Ali, dopóki nie będzie refundacji w Polsce. Po odstawieniu leku następuje regres, cofnięcie. – Jest wielka nadzieja w tym leku objawowym. Chcemy walczyć, aby był dostępny w Polsce i choć w części refundowany. Ten lek może zatrzymać chorobę, tak jakby „załatać” uszkodzony gen. Tylko że tak wielki koszt leku  jest nie do osiągnięcia. Wiem, że w opracowaniu w USA jest również lek genowy. Oczywiście na chwilę obecną nie poddajemy się. Alicja jest intensywnie rehabilitowana w Lubartowie i w Lublinie. Nie jest za dobrze, ale nie pozostaje nam nic jak walczyć, ćwiczyć, wierzyć, że terapia będzie dostępna w Polsce. Nie do końca znamy efekty leku objawowego i granicę poprawy, ale dla nas rodziców każdy centymetr poprawy w tej chorobie to radość. Z wielką nadzieją czekamy na efekty pierwszej terapii genowej – mówi mama Ali.

Alicja komunikuje się oczami

Dziewczynkom z zespołem Retta pozostają oczy do komunikacji. Pojawiają się też stereotypie np. Alicja wkłada ręce do buzi. Pomimo że choroba jest ciężka Ewelina Kieliszek cieszy się, że Ala nie jest dzieckiem leżącym, że w tej chwili próbuje chodzić, gdy się ją trzyma za ręce, że uśmiecha się, wydaje dźwięki.  – Nie wiem, co będzie w przyszłości, ale muszę walczyć o jej zdrowie. W tym miesiącu oraz w październiku Alicja będzie mieć wizyty u lekarzy, prawdopodobnie otrzyma suplementy, które mogą poprawić funkcjonowanie organizmu – wspomina Ewelina Kieliszek. Korzystamy z lubartowskiej Fundacji Stella, gdzie uczymy się z Alą komunikacji alternatywnej.

Rodzice proszę o wsparcie leczenia córki

Ewelina i Rafał Kieliszek cały czas starają się rehabilitować córkę i nie poddają się w walce o zdrowie dziewczynki: – Chcemy prosić o wsparcie na intensywniejszą rehabilitację, leczenie i diagnostykę naszej córeczki. Za każdą pomoc będziemy wdzięczni z całego serca – mówią rodzice Alicji.

Jej brat Filip ma jedno największe marzenie, aby młodsza siostra wyzdrowiała z tej ciężkiej choroby.

MOŻNA TEŻ WESPRZEĆ ALICJĘ DAROWIZNĄ NA KONTO:

Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym „Słoneczko”

nr konta darowizny w PLN : 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010

tytułem: 1746/ K – Alicja Kieliszek – darowizna.

Sylwia Cichoń